En Colombia, una enfermedad huérfana se refiere a una condición crónicamente debilitante y grave que amenaza la vida y que afecta a menos de 1 persona por cada 5,000 habitantes (5 por cada 10.000). A nivel mundial, se han identificado entre 6,000 y 7,000 de estas enfermedades. En Colombia, en 2013 se identificaron alrededor de 1,920 enfermedades huérfanas, afectando a 13,238 personas. Para el año 2023, el Ministerio de Salud presentó un listado oficial que sumaba un total de 2,236 enfermedades huérfanas.
Entre 2016 y 2019, se detectaron cerca de 14,505 casos nuevos. Según el Registro Nacional, consultado en febrero de 2023, se reportaron 80,954 pacientes con enfermedades huérfanas, de los cuales el 56.6% eran mujeres y el 41.8% (33,901) eran menores de 20 años.
El incremento en los casos se debe a los avances en diagnósticos y reportes oportunos de estas enfermedades. Las enfermedades del sistema nervioso central son las más frecuentes, seguidas por las enfermedades de la sangre y los órganos hematopoyéticos, así como por malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas. Estos grupos representan el 58.7% de los casos, donde enfermedades como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Von Willebrand y el Síndrome de Guillain-Barré son las más destacadas, concentrando el 21.7% de los casos.
El 51.7% de los pacientes se encuentran en Antioquia, Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander.
Aunque la causa exacta de estas enfermedades sigue siendo desconocida en muchos casos, se sabe que un alto porcentaje tiene un origen genético, con posibles factores ambientales como la dieta, el tabaquismo o la exposición a químicos que pueden interactuar con los factores genéticos. Debido a la diversidad de estas enfermedades, obtener un diagnóstico puede ser difícil y suele requerir la participación de varias especialidades médicas. Por lo tanto, se recomienda consultar con la IPS si se presentan signos o síntomas poco comunes o sospechosos de una enfermedad huérfana.